1angelman-sendromu

Mutlu kukla sendromu: Angelman

 

Angelman sendromu; ailede sadece tek kişide görülen, kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen, nadir rastlanan bir nörogenetik hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen mutlu kukla (happy puppet) sendromu olarak da bilinir. Hastaların %20-80’inde şaşılık, cilt ve gözlerde hipopigment, emme/yutma bozuklukları, hiperaktif tendon refleksleri, bebeklik döneminde beslenme sorunları, ısıya karşı hassasiyet, geniş ağız, geniş aralıklı dişler, uyku düzensizlikleri, salya akıntısı, çıkıntılı dil, başın arkasının düz olması ve pürüzsüz avuç görülür. Angelman sendromlu çocuklar ailelerine kıyasla daha açık tenli, sarışın ve açık renk gözlü olabilir.

Tanıda ilk aşama, klinik genetik değerlendirme ve DNA metilasyon çalışmasıyla gerçekleşir. DNA metilasyon çalışması, kliniği sendromuyla uyumlu vakalarda yüzde 80 tanıyı doğrular. Şayet tanı metilasyon testiyle konulamadıysa ve klinik şüphe devam ediyorsa sendroma yol açan diğer moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler yapılır. Bilinen diğer mekanizmalarla birlikte, günümüzde genetik laboratuvar testleriyle sendromun klinik özelliklerini gösteren kişilerin yüzde 90’ına tanı konabilir.

Kesin tedavisi olmamakla beraber erken tanı ve eğitimle sosyal hayata uyum ve kazanılan yaşamsal becerilerin kalıcı olması sağlanabilmektedir. Epilepsi, antiepileptik ilaçları tarafından kısmen denetlenebiliyor. Uygulanan güncel tedavi özel eğitim, konuşma-dil ve beceri kazandırma terapisiyle fizik tedaviyi içeriyor. Fizyoterapiyle erken müdahale, eklem hareketliliğini teşvik etmek ve eklemlerde sertleşmeyi önlemek önemlidir. Konuşma terapisi, hidroterapi ve müzik terapisi de bu durum yönetiminde kullanılıyor. Ayrıca duyu bütünleme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanıyor.

Ayşegül Demir – Fizyoterapist

Yorum Yapılmamış

Düşüncelerini Paylaş

Yukarı