1williamssendrom

Williams sendromu nedir, biliyor musunuz?

Williams sendromu; dünyada 20 binde 1 kız ve erkek çocukta eşit görülen, 7 numaralı kromozom çiftinde meydana gelen bir hata ya da mutasyon sonucu nörolojik bozukluğa yol açan genetik bir sendromdur.

William sendromlu çocuklar oldukça arkadaş canlısı, sevimli, sosyal, mutludurlar. Her bir çocuğun yüzü benzer tipik fiziksel özellikler gösterir ve ciddi olabilecek kardiyovasküler problemleri olabilir, bu yüzden düzenli olarak doktor takibinde olmalıdırlar. Dil becerileri, denge koordinasyonu gibi ileri düzey motor becerilerde gerilik olabilir; bu sebeple özel eğitim, duyu bütünleme, konuşma terapisiyle normal gelişim desteklenmelidir.

Williams sendromlu çocukların ortak özellikleri

  • Tüm çocuklarda karakteristik yüz görünümü vardır. Burun kalkık, çene küçük ve dar, gözler hafif çekik, ağız yapıları geniştir.
  • Kalp ve dolaşım sistemi problemleri birçok çocukta görülür, damarlarda daralma gözlenir ve ileriki yaşlarda bu kan basıncı yüksek olmasına neden olabilir. Düzenli doktor takibi önemlidir.
  • Hiperkalsemi: Sebebi bilinmese de birçok çocukta kandaki kalsiyum miktarının yüksek olduğu gözlenmiştir.
  • Diğer çocuklara nazaran daha düşük doğum ağırlığıyla doğarlar.
  • Beslenme problemleri: Düşük kas tonusuna bağlı zayıf yutma – çiğneme ve taktil uyarana karşı hassas olmalarından ötürü beslenmeyi olumsuz etkilenebilir; bu da gelişimin yavaş olmasına sebep olur.
  • Genelde azalmış kas tonusu ve eklemlerde gevşeklik gözlenebilir, yaş ve motor gelişim arttıkça kas tonusu ve eklemlerdeki gevşeklik azalır.
  • Psikomotor gelişim diğer çocuklara göre geride olabilir fakat uygun fizyoterapi ve duyu bütünleme ile gelişim gösterir, kaba motor, denge, el-göz koordinasyonu gibi becerileri kazanır.
  • Dil damak problemleri olarak küçük dişler ve geniş damak gözlenir.
  • Sosyal yönden oldukça aktif, arkadaş canlısı, yeni insanlarla iletişim kurmaktan çekinmeyen pozitif mutlu çocuklardır. Kendi yaşıtlarından ziyade yetişkinlerle diyalog kurmaktan çekinmezler. Herkese güvenirler ve paylaşmayı severler.
  • İşitmeye karşı hassasiyetleri diğer çocuklara nazaran daha fazladır. Belli seslerden aşırı rahatsız olabilirler. Aynı zamanda müzikten keyif alır, dans etmeyi severler.
  • Zeka düzeyleri her çocukta farklılık gösterebilir. Genel olarak hafıza ve dikkat etme yetenekleri iyi olduğu için özel eğitim ve terapilerle öğrenmeye açıktırlar.

 

Tuğba Karabulut – Fizyoterapist

Yorum Yapılmamış

Düşüncelerini Paylaş

Yukarı