Mutlu kukla sendromu: Angelman

  Angelman sendromu; ailede sadece tek kişide görülen, kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen, nadir rastlanan bir nörogenetik hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen mutlu kukla (happy puppet) sendromu olarak da bilinir. Hastaların %20-80’inde şaşılık, cilt ve gözlerde hipopigment, […]

Daha Fazla
Yukarı