1rett

Rett sendromu, neredeyse sadece kız çocuklarında görülüyor

Rett sendromu, genetik bozukluğa bağlı nörogelişimsel bir bozukluktur. Yapılan kan testinde MECP2 genindeki bozukluk ya da mutasyon tespiti, tanı için kriter olsa da başka genler de Rett sendromuna sebep olabilir. Bazı durumlarda otizm gibi yaygın gelişimsel bozukluklarla karıştırılabilir.

Görülme oranı 10 binde bir

Rett sendromu neredeyse sadece kız çocuklarında görülür, bunun sebebi hastalığa neden olan genin X kromozomu üzerinde yer almasıdır. Ancak nadiren de olsa erkek çocuklarında da rastlanır. Bu sendromun görülme oranı 10 binde birdir.

Kafatası gelişimi duruyor

Rett sendromlu çocuk hayatının ilk 6-8 ayını sağlıklı bir gelişim göstererek geçirir. Sonra bir duraklama başlar, gelişim durur ve regresyon gözlenir; hastalık semptomları zamanla ortaya çıkar. Kafatası gelişimi durur, çevreyle iletişim kurma ve elin fonksiyonel kullanımları yok olur. Bunun yerine el yıkama yapar gibi eli dizlere vurma, birbirine vurma gibi el stereotipleri başlar. Göz kontağı kurmaz, durdurulamaz şekilde ağlar, çığlıklar atabilir,  irrite bir haldedir ve çevreye kapalı olabilir. Yürüme bozukluğu, düzensiz nefes paternleri, omurgada eğrilikler, uyku sorunları gözlenir. Yutma, çiğneme bozukluğu, dolaşım ve sindirim sistemleri de etkilenebilir.

Yoğun destek gerekiyor

Rett sendromuna bağlı olarak beyinde motor hareketleri planlamada ciddi sıkıntılar vardır. Buna göz ve konuşma kasları da dahildir ki,  bu da çocuğun öğrenme, sosyal, kognitif, duygusal, motor gelişmesine engel olur ve günlük yaşantısını olumsuz etkiler.

Sendromun etkileri farklı semptomlarla hafif ya da şiddetli görülebilir. Rett sendromu olan çocukların eğitim, terapiler, oyun terapileri aracılığıyla evde, okulda ve sosyal yaşantıda yoğun bir şekilde desteklenmeleri gerekir.

 

Tuğba Karabulut – Fizyoterapist

Yorum Yapılmamış

Düşüncelerini Paylaş

Yukarı